Maladie de Fabry
INTRODUCTION
Bonjour à tous, je vous souhaite la bienvenue dans cette toute première chronique de mon blog Résilience.
Avant d’aller plus loin, je vais vous plonger directement au cœur de la maladie afin de vous expliquer grossièrement ce que c’est, ce que ça implique et ce que ça fait!
Afin d‘éviter d’entrer dans un discours médical trop chargé ou spécialisé, je vais tenter de vous simplifier le langage le plus possible. De cette façon, il vous sera plus facile de saisir les différents aspects médicaux que la maladie implique. Vous serez ainsi en mesure de faire le lien entre ce que je traverse et les chroniques qui suivront. Cette chronique servira également à établir certaines balises pour la suite des chroniques du blogue.
Alors sans plus tarder, je vous invite à vous détendre et à être attentif… parce que vous vous apprêtez à plonger dans mon histoire!
Bonne lecture!
Maladie rare, étrange et complexe
La maladie de Faquoi?? Ah ouiiii… Fabry! J’ai répété et épelé ce nom tellement souvent, que ça a fini par devenir quasi banal. Je vous dirais même qu’à force de l’expliquer, c’est devenu un automatisme presque machinal.
Pourquoi l’avoir expliqué aussi souvent? Tout d’abord parce que ce n’est pas très connu dans le paysage Québécois et comme les gens (et j’inclus les professionnels de la santé) ne connaissent peu ou pas du tout ce que c’est et bien… vous voyez le portrait?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire orpheline (génétique), c’est-à-dire qu’elle se transmet par les gênes (plus spécifiquement le chromosome X). Il faut donc qu’un des deux parents soit porteur (qu’il développe la maladie ou non) pour transmettre cette maladie. Elle peut donc apparaître dès la naissance et tout dépendant du degré d’atteinte et de gravité chez une personne, les symptômes peuvent être un peu n’importe quoi, allant d’une absence de symptômes à, une mort jeune prématurée.
Elle aurait été décrite, pour la première fois, par une dermatologue du nom de Johannes Fabry et du chirurgien William Anderson en 1898 (d’où l’origine du nom Anderson-Fabry). Elle a été reconnue comme étant causée par une accumulation anormale de lipides en 1952.
Déficit enzymatique?
C’est une maladie de type (attention, j’vais vous sortir un mot à 5$) sphingolipidose! Lipide comme…gras? En fait, pour vous simplifier la chose, le corps humain a plusieurs enzymes à sa disposition qui s’affairent à différentes tâches. Dans le cas de la maladie de Fabry, l’enzyme AlphaGalactocidase (α-galactosidase) est soit déficitaire ou absente.
Cet enzyme est responsable de l’élimination de déchets graisseux à l’intérieur des cellules. En ne pouvant faire son travail, cette substance graisseuse qui se nomme Gb3 (Globotryaocylseramide) bon j’achève avec les mots compliqués, s’accumule dans l’organisme.
Je disais donc que l’enzyme ne peut accomplir son travail qui est d’éliminer cette substance graisseuse. Ce qui a pour effet d’entraîner l’accumulation de cette substance un peu partout dans les organes, les vaisseaux sanguins, etc. C’est une maladie multi-systémique, c’est-à-dire qu’elle affecte plus d’un système (système nerveux, système cardio-vasculaire, système pulmonaire, etc…) à titre d’information, dans mon cas… il n’y a pas grand système qui ont été épargnés! Mais je vous reviens un peu plus tard sur mon inventaire médical personnel!
Pour de plus amples informations : Fabry
Un parallèle avec les poubelles
Maintenant, imaginez un instant que votre ville ne ramasse plus jamais les déchets. Selon vous, quelles conséquences y aurait-il? Les premiers jours, il y aurait quelques sacs de poubelles ici et là, mais après quelques semaines, les entrées de cours seraient probablement obstruées, les rues, les parcs, très vite, le réseau routier deviendrait impraticable et ce serait LE… Bordel! C’est un peu ce que les déchets graisseux font dans le corps d’une personne atteinte de la maladie de Fabry… ils s’accumulent partout, sans discrimination et finissent par boucher là où ils se déposent et c’est tout le corps qui en paie le prix!
DÉBUT D'UN PARCOURS TUMULTUEUX
Quand l'invisible détruit à petit feu
Avant de poursuivre, je vous pose la question suivante : pourquoi les gens vivant des troubles psychologique ou psychiatrique ont tendance à avoir de la difficulté à être pris au sérieux, par exemple : épuisement professionnel, burn-out, dépression, etc…? (Bruits de criquets…)
La réponse en est une simple : ça ne se voit pas! Si vous voyez une personne handicapée physiquement, fort à parier que vous aurez une réaction, puisque ça se voit! Il est difficile de cacher qu’on a les deux jambes amputées (et ce, même si on porte des prothèses hyper sophistiquées). Dans le cas de troubles psychiques et psychologiques, les signes sont, pour la plupart du temps, inexistants. Pour la plupart des gens, la relation suivante est facile à faire : ça ne paraît pas et bien ça n’existe pas!
Des signes et des symptômes...
En lien avec ce que je viens de vous dire, je tiens à vous expliquer un concept qui m’a beaucoup servi durant mes nombreuses années à titre de technicien ambulancier paramédic.
Dans le domaine médical, lorsqu’on évalue une personne (malaise ou autre) on l’évalue à l’aide de signes et de symptômes ainsi que d’une échelle de douleur (j’y reviendrai). Les signes, c’est facile, ça se voit! Visage pâle, amputation, fracture ouverte, saignement, transpiration, etc…
Les symptômes cependant, sont eux, beaucoup plus insidieux et hypocrites, car on ne les voit pas: Mal de tête, fièvre, nausée, douleurs musculaires, douleurs diffuses, mal de ventre et j’en passe. Voyez-vous où je veux en venir? La maladie de Fabry en est une quasi essentiellement de symptômes, Bingo! Même une fois le diagnostic posé, les gens atteints de la maladie de Fabry passe souvent pour des fainéants, des gens sans énergie, sans passion, des plaignards.
Quand ça ne se voit pas, on fait quoi?
C’est du plus loin que je puisse me souvenir dans mon enfance que je dois me battre avec cette image. Vous savez, l’image de la crédibilité? Qui plus est, j’ai été diagnostiqué seulement à l’âge de 26 ans. J’ai donc passé 26 années de ma vie à me faire dire que je me plaignais pour rien, que j’étais une petite nature, que je ne voulais pas faire d’efforts, etc…
Pour ce qui est de l’échelle de douleur, c’est un peu subjectif puisqu’on vous demande d’évaluer votre niveau de douleur et/ou d’inconfort sur une échelle de zéro à 10. Zéro étant évidemment aucune douleur et 10 étant la douleur la plus forte que vous ayez ressentie au cours de votre vie. La raison pour laquelle je vous dis que c’est subjectif, c’est que chaque personne a un degré de tolérance différent. De plus, de la douleur, ce n’est pas palpable et c’est invisible. Évidemment, de la forte douleur se transmettra dans les signes vitaux de la personne affectée : augmentation de la pression sanguine, pâleur, diaphorèse (sueurs froide), etc…
Dans le cas de la maladie de Fabry, la douleur est intensifiée ce qui emmène les gens fortement atteint (comme dans mon cas) à se plaindre davantage. Également nous développons une intolérance à la chaleur et au froid! Alors si vous me voyez passer avec une tuque alors qu’il fait 10 °c…ne vous en faites pas, je ne suis pas fou, j’ai juste vraiment froid! Encore une fois, au risque de me répéter, tout est une question de perception!
La crédibilité et l'espérance de vie
Je n’ai personnellement pas d’enfant, mais je peux vous confirmer qu’il n’y a pas grand-chose de pire que de ne pas être cru par ses propres parents. Quand vos parents vous mettent en doute, ça finit par vous jouer dans la tête. Par expérience, un enfant qui doute, ça finit par faire un adulte qui doute.
Qu’on se comprenne bien, je n’en veux pas à mes parents. Il aurait été difficile pour eux de comprendre alors que malgré les nombreuses visites médicales, il n’y a aucun médecin ou spécialiste qui trouvait ce qui pouvait bien clocher avec moi! Lorsque la médecine ne trouve aucune cause aux malaises invisibles, c’est donc qu’il n’y a rien de physique qui cloche… c’était donc dans ma tête. D’ailleurs, je vous invite à lire la chronique : diagnostic paradoxal. Elle traite des événements entourant le diagnostic, car ça frôle le scénario de film Hollywoodien!
Bon, revenons à la maladie. Comme je vous ai mentionné, c’est une maladie qui affecte plusieurs système (organes). Histoire de vous imager cela le plus possible, voici ce que la maladie a dérèglée chez moi, à 45 ans. Ah oui j’oubliais un détail important, à l’époque du diagnostic on disait que l’espérance de vie des hommes atteint de Fabry, était d’environ 40 ans! Imaginez un instant, tu te fais annoncer ça à 26 ans…et tu te fais ajouter que ça va aller en se dégradant, donc, ton espérance de vie c’est 40 ans, t’en a 26, il t’en reste 14 et probablement pas 14 belles…je vous confirme que comme nouvelle… ça fesse!
Ma santé dérape Docteur!
À l’époque où j’ai été diagnostiqué, j’avais déjà plusieurs troubles de santé intermittents du genre : pas de transpiration, mal au ventre intense (à durée variable) régulièrement, mains et pieds qui brûlent comme si les os me passaient au feu et des taches couleur sang dans la région pubienne (ce qu’on appelle aujourd’hui le signe du caleçon ou angio-kératomes). C’est comme des pétéchies (ça ressemble à des petites bulles de sang en surface de la peau) mais en quantité industrielle, qui se concentre dans la région du nombril, des parties génitales et un peu partout sur le reste du corps. (Photos dispo dans la section Maladie de Fabry)
J’avais consulté déjà en jeune âge, à plusieurs reprises mais ça demeurait toujours un mystère. Seule chose étrange que personne n’a pu expliquer à l’époque, c’est la perte subite d’audition de mon oreille droite. D’un coup sec, paf! à 17 ans, bye bye, sourd comme un pot de l’oreille droite. Mon audition s’était soudainement remplacée par des acouphènes!
Ça, j’en ai encore aujourd’hui, plus fortes que jamais! C’est d’ailleurs très typique de la maladie de Fabry également (pas seulement chez les gens atteint de Fabry cependant). Juste ça c’est à vous rendre fou! Pour ceux qui n’ont jamais entendu ou vécu ça, ça ressemble à un champ de criquets qui vocalise à travers un solo de cymbales, 24hrs/24 7jours/7.
D’ailleurs, je reviendrai dans une prochaine chronique, aussi sur l’histoire de la perte d’audition car il y a un lien majeur entre le fait que je joue encore du piano aujourd’hui et cet événement précis.
Des troubles de santé de toutes sortes
Bon, revenons à l’inventaire de ma santé. À la mi-quarantaine, pour vous donner un aperçu, voici ce à travers quoi je suis passé (je vais volontairement en oublier, car vous risquez de vous endormir!)
Je me suis retrouvé deux épisodes de plusieurs mois en hémodialyse (afin de filtrer mon sang car mes reins ne fonctionnaient plus). Ces deux épisodes ont nécessité l’installation d’un cathéter dans ma cage thoracique relié à la veine jugulaire (donc, bye bye douche, bain, spa, etc… niet, nada, pendant des mois!) et qui a aussi obligé l’installation d’un genre de cathéter dans mon bras gauche (qui lui, a subi plusieurs interventions). Donc, par expérience personnelle, je vous confirme que prendre une douche ou un bain c’est un PRIVILÈGE!
J’ai eu des intraveineuses à plus être capable de les compter, des échographies cardiaques à m’en mettre dans les cheveux, de multiples résonances magnétiques, des chocs électriques au cœur (cardioversion), une opération au cœur, quelques fractures (dont trois à la colonne vertébrale) dûes à de l’ostéoporose, opération afin de corriger des cataractes, deux greffes de reins (dont un rejet sévère avec traitement agressif) et de nombreuses hospitalisations dans divers hôpitaux du Québec. Pour votre information, une cardioversion (qui peut se faire de façon chimique ou électrique) est une intervention qui permet temporairement de stopper le rythme cardiaque afin que le cœur reprenne un rythme régulier. C’est utilisé afin de corriger (temporairement) certains types d’arythmies.
Je suis quasi capable de vous dire que je n’ai pas une veine importante de mon corps qui n’a pas, un jour, été le récipiendaire d’un cathéter! Et probablement que tous mes orifices y sont également passés. Parfois j’ai l’impression d’être un rat de laboratoire.
Cobaye vous avez dit cobaye?
J’ai servi de cobaye à quelques reprises et comme la maladie est encore méconnue (et ce même en 2021), on continue d’en apprendre régulièrement.
Lors du diagnostic officiel à l’automne 2002, je me retrouvais le premier (officiellement diagnostiqué) de la neuvième famille découverte au Québec. Je crois qu’aujourd’hui c’est plus de 35 familles qui sont découvertes et suivies.
C’est donc une évolution majeure, mais ça vous montre aussi le côté rarissime de cette maladie qui est plus connue en Europe, mais qui commence à le devenir un peu plus au Canada. Je suis d’ailleurs le premier Québécois à avoir reçu le traitement pour la maladie (thérapie par remplacement de l’enzyme), de façon officielle, à la fin de l’hiver 2003.
SOUFFRIR EN SILENCE
Quand la souffrance doit se faire silencieuse
Un peu plus tôt, je vous parlais du sentiment d’avoir la sensation que les os des mains et des pieds me passaient au feu étant en jeune âge. C’est ce qu’on appelle des acroparesthésies. Ça faisait mal sans bon sens. Ce souvenir est tellement marqué dans ma mémoire… En fait, je vous dis ce souvenir, mais c’est loin d’en être qu’un seul. C’est plutôt une combinaison de plusieurs souvenirs.
Ça avait tendance à se produire lorsque je faisais des activités physiques. Mais fréquemment, la douleur me réveillait au beau milieu de la nuit. Je me souviens même m’être dirigé en courant vers la salle de bain afin de me mettre les mains sous l’eau froide du lavabo en espérant que ça cesse de faire mal. Ça faisait tellement mal et pourtant, rien n’était apparent! Comme c’était invisible, je devais souffrir en silence puisque personne ne semblait vouloir croire ce que j’expérimentais.
Comment, quoi et pourquoi?
Si vous êtes parents, j’aimerais attirer votre attention sur ce détail, car je sais pertinemment qu’il n’est pas évident de distinguer lorsque votre enfant vous joue la comédie! Dieu seul sait comment ils peuvent être habiles! Mais imaginer un moment… et s’il souffrait réellement?…
Je peux vous jurer (expérience personnelle) que de ne pas se sentir crus par ses parents ou pas supportés et avoir l’impression d’être le seul dans l’univers à vivre ce que vous vivez…c’est loin d’être drôle! En matière d’incompréhension, c’est difficile à battre!
Comme je viens de vous le mentionner, l’incompréhension, c’est atroce! Être le seul à savoir que quelque chose se produit et se sentir renié, il n’y a pas de mots qui peuvent décrire ce sentiment. Ça me suit encore aujourd’hui. Il arrive, encore, au moment d’écrire ces lignes, de me retrouver dans un cabinet de spécialiste et me faire dire que je suis anxieux, plus nerveux que la moyenne et que ce que je raconte comme histoire ne fait aucun sens.
Parfois je me dis qu’effectivement, ils n’ont peut-être pas tort! J’ai quelques fois l’impression que c’est toute ma vie qui ne fait aucun sens! Encore aujourd’hui d’ailleurs, il m’arrive de me retrouver avec un mal de ventre soudain (sans aucune raison) et même si ça fait plus de 40 ans que j’ai mal au ventre, je crois que je ne m’habituerai jamais à ce type de douleur.
Une gastro, ça fait mal hein?
Je vous pose une autre question : avez-vous déjà eu une gastro?
En fait, je ne sais pas pourquoi je vous pose la question, car il y a de fortes chances que vous en ayez déjà eu une. Tsé une vraie de vraie gastro. Alité, incapable de bouger tellement vous êtes drainé (c’est le cas de le dire dans le cas de la gastro! Autant au sens propre qu’au sens figuré!) Vous vous sentez tellement mal que parfois vous vous demandez même si vous allez finir par vous en sortir?
Bon je pousse un peu, mais lorsqu’un mal de ventre, un vrai, arrive, c’est comme si je vivais une gastro, mais en accéléré. Ça peut durer quelques minutes et même quelques heures. Pendant que ça arrive, j’abandonne tout ce que je suis en train de faire et je m’installe sur la toilette (parfois pendant des heures). La douleur est si intense que je me retrouve complètement vidé en énergie, la nausée me pogne et il arrive même que les vomissements s’en mêlent.
Des recherches, j’en ai fait de nombreuses. Alimentation, nutrition, médecine naturelle, gastroentérologie, psychique, etc… dans le but de tenter de trouver une façon de m’aider et de calmer les troubles intestinaux.
Façon simple de l’imager : une journée je peux manger du junk food et ça va passer sans aucun problème. Le lendemain ou les jours suivants, m’alimenter de la meilleure façon possible et être malade. La semaine suivante, je vais faire l’inverse et ça ne changera absolument rien. Intolérance au lactose, au gluten, aux gras, j’ai tellement lu sur le sujet que j’en suis saturé! Malgré tous les efforts et les consultations avec des spécialistes, je ne viens tout simplement pas à bout de mettre le doigt sur ce qui précipite ces crises.
ADAPTATION ET ESPOIR
Changement de cap et adaptation
Une chose est sûre, c’est que surtout depuis le depuis de la pandémie, j’en ai profité pour changer quelques habitudes de vie. Je cuisine le mieux que je peux, je mange ce que je crois qui peut m’aider et je fais de mon mieux! J’y reviens dans un prochain article. Un jour, peut-être y aura-t-il une solution miracle pour cette maladie. Du moins, je le souhaite grandement non seulement pour moi, mais pour tous les gens atteints de cette maladie!
Traitement et lueur d'espoir
Pour le moment, il y a quelques traitements de disponibles. J’en reçois un depuis plus de 19 ans maintenant. C’est un traitement par intraveineuse administré par une infirmière, qui dure environ trois heures et qui se donne à toutes les deux semaines.
Ce traitement est ce qu’on appelle une thérapie par remplacement de l’enzyme. L’enzyme qui est défectueux dans mon corps est synthétisé en laboratoire puis m’est injecté à l’aide de soluté.
Il commence à y avoir des traitements par thérapie génique (en modifiant le gène défectueux) mais ça c’est encore dans les balbutiements et il y a également une thérapie qui consiste à injecter un produit qui permet de réduire et/ou éliminer les dépôts graisseux.
Comme la maladie est somme toute grave et qu’il y a de plus en plus de gens atteints, fort à parier qu’il y aura des développements dans les années futures! Je nous le souhaite du moins!
CONCLUSION
Ma vision, ma perception, mon histoire
Comprenez-moi bien, loin de moi l’idée de vouloir me plaindre, mais ce parcours, mon parcours, est en partie la raison pour laquelle j’ai décidé de me partir un blogue. Expliquer, partager, vous faire découvrir ce que je vis et comment je le vis, c’est un peu le but.
J’ai pour ma part lu tellement de livres, regardé tellement de vidéos, d’entrevues, de podcasts, etc… à la recherche de gens qui, comme moi, auraient peut-être des pistes de solutions afin d’alléger mes souffrances. Malheureusement, plus la maladie est rare, moins les solutions sont nombreuses. D’où mon envie de vous partager mon vécu. D’ailleurs le fait de faire un survol et de vous expliquer un peu plus ce qu’est la maladie, ça permet de mettre la table pour les articles qui suivront!
Chose certaine, j’ai décidé, il y a de ça plusieurs années, de faire tout en mon pouvoir afin de faire connaître cette maladie ainsi que ce qu’elle occasionne. J’espère de cette façon, qu’un jour, un enfant, une personne, puisse éviter toute la souffrance que j’ai pu traverser jusqu’à présent. Si je réussis, ne serait-ce qu’à aider une vie, bien je vous confirme qu’au moins, je n’aurai pas été malade en vain!
J’espère sincèrement que cette chronique vous a plu et si le sujet et mon histoire vous intéresse, je vous invite à découvrir les chroniques qui suivront. Vous pourrez découvrir, un peu plus mon parcours mais aussi comment, jusqu’à présent, je m’en suis sorti! Je vous jure cependant, que ce n’est pas sans effort! Qui sait, un jour, là-haut, on me remettra peut-être une plaque honorifique pour ma volonté et ma capacité d’adaptation.
J’espère vous retrouver prochainement, prenez-soin de vous!
À très bientôt
